色素失禁症的基因检测方法比较

色素失禁症也叫色素失调症,是一种罕见的遗传病,是一种多系统疾病,包括皮肤,牙科,眼和中枢神经系统功能。

色素失禁症成因非常简单,是人体NEMO蛋白出现问题造成的。那么NEMO蛋白为啥会出错呢?很简单,是患者的,在X染色体上)序列出错,导致蛋白失活,最终造成该病的发生。所以,只要能检测患者的NEMO基因的整个序列,就能和正常人的NEMO基因序列比较,就能找到患者的NEMO基因到底哪里有问题了。

那么,怎么检测患者的NEMO基因的整个序列呢?这还真不容易。下面我介绍一下临床上几种常见的检测方法。

第一种方法是检测NEMO基因是不是变短了,因为NEMO基因变短是最常见的致病情形,具体说是NEMO基因十个外显子中的4、5、6、7、8、9、10外显子都丢了。怎么检测变短呢?用的是PCR扩增的办法。我们高中生物学过,PCR能扩增一段DNA,但是只能扩增很短的一段。如果用PCR扩增整个NEMO基因的外显子4之前到尾巴这段,因为太长,是扩增不出来的,但是如果NEMO基因变短,就能扩增出来了。这种检测有多家机构可以做,比如西安市儿童医院做的,1200元,检查单如下图

第2种方法是分别检测NEMO基因十个外显子的序列。这样就能连起来预测NEMO蛋白的序列是不是正确了。这种方法的缺点是不能测到NEMO基因是否完整,是否偏短。因为女人是有俩X染色体,每个X染色体上有一个NEMO基因,所以就算其中一个X染色体的NEMO基因偏短,也能分别检测NEMO基因十个外显子的序列很正常。这种检测价格一般一两千元。比如下图的复旦大学附属儿科医院的检测单。

第三种办法是做全外显子组测序或者针对几百个基因进行二代测序。这些方法和第二种方法类似,缺点是往往不能测到NEMO基因是否完整,是否偏短。而且检测数据处理需要很长时间。这类检测往往1千到四千元。比如,HGBC&艾吉泰康全外显子组基因测序,在京东售价是1099元。如果有人测了这个,可以找我免费分析一下数据。

第四种办法是将人体基因组所有外显子进行粗略定量,这样,如果患者NEMO基因严重不完整,也能看出端倪。比如下图这家公司的检测单

第五种方法,更完美一些,是把NEMO基因的所有序列都钓出来,全部用二代测序的方法测序,这样既能连起来预测NEMO蛋白的序列,也能测到NEMO基因是否完整,是否偏短,而且比第四种方法更细致。我们用科研费在艾吉泰康公司定制了这个检测探针;这样一来,患者可以花费600多元在艾吉泰康公司检测NEMO基因的所有序列。

临床上还有一类检测染色体(条带、结构)的方法。这类方法完全不适合色素失禁症的检测。因为检测的太粗略了。

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